Лондон °C

Последние новости

16:58
Как изменился рынок мобильных приложений в России в 2018 году
22:46
Камера на 108 Мп – впечатляющий анонс от Xiaomi
эксклюзив
22:47
Программисты Apple научились вычислять тех, кто меняет батареи iPhone у неавторизованных мастеров
21:30
Срочный выкуп автомобилей – деньги в срок
17:00
Kia Rio – доступный и стильный автомобиль
00:30
Уход без забот – 5-летняя дополнительная гарантия на кухни от компании «Кухонный двор»
00:30
Сравнение цен на ламинат в Днепре
21:37
Харнаам Каур - первая в мире женщина с бородой и пример сильной личности
14:51
В Нью-Йорке открылась невероятно красивая туристическая площадка
14:50
Часы Rolex GMT-Master для истинного путешественника
22:17
Новые производства для развития сферы станкостроения
22:15
Ставки лайв — особенности направления
22:00
Заработок на ставках – миф или реальность?
21:54
Популярная музыка от молодых исполнителей
21:48
Почему камеры Dahua одни из лучших в мире
21:30
Комфорт для малыша во время летней жары – с подгузниками Bambolina в «Улыбка радуги»
14:50
Uber начнет использовать push-уведомления
14:35
Абсолютно Все прогнозы на спорт - Бесплатно на Bestbksites
00:03
Слоты Вулкан - прибыль в каждой игре
23:37
Игровой официальный сайт Вулкан Россия казино - слоты в ваших руках
02:58
Koi Princess в клубе Адмирал х - настоящая принцесса принесёт Удачу!
23:45
Онлайн казино Вулкан - игровые автоматы всегда под рукой
23:31
Слоты и азарт в рабочем зеркале - выбор игрока Azino777 онлайн
23:16
Игровой автомат Jokerizer - классический слот в Адмирал для настоящих игроков
22:31
Игры в онлайн казино Вулкан 24 - игровой автомат Cash Flow в Сети
22:00
Стильный официальный сайт Вулкан Старс казино - счастливые слоты онлайн
20:54
Интернет-казино Адмирал: как и почему стоит играть на деньги
22:36
Онлайн игровые автоматы - Cashanova для игры в казино Фараон
21:31
Честные онлайн казино, среди которых оказалось и казино НетГейм
20:22
Число иностранных компаний на территории Крыма выросло на 39% с 2017 года
Больше новостей

Фатальная семейная бессонница

Факты
1415
0
Фатальная семейная бессонницаФатальная семейная бессонница (Fatal family insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Болезнь передаётся доминантным геном. Известно всего 28 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшего смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, отвестственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилoидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным геном, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50%. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

0 комментариев