Лондон °C

Последние новости

04:59
GSK и PFIZER объединяют медицинские подразделения
00:21
One Room Hotel: удивительный небольшой отель с одним номером
эксклюзив
19:44
К кинокомиксу «Морбиус» присоединяется Мэтт Смит
03:56
Плиточный клей для капитального ремонта квартир – что надо знать перед выбором?
01:46
Какую продукцию предлагает интернет-магазин «Ламповед»
17:55
На что стоит обратить внимание, планируя ремонтные работы
17:12
Неприятный запах в помещении: способы избавления
15:57
Тренажеры в Симферополе – где выбрать подходящие модели?
00:21
Сайт онлайн казино, который поднимет настроение
17:09
Причины канализационных засоров и как с ними справляются специалисты
23:47
Для чего необходима прочистка канализации и кто может оказать эту услугу качественно
22:00
Русские и зарубежные песни – музыка для настроения
16:50
Казино Икс – играть на автоматах онлайн для настроения и получения эмоций
23:26
В компании слотов онлайн в актуальном зеркале Вулкан скучать не приходится!
03:30
Как разобраться в особенностях автомата онлайн в клубе Вулкан 24
22:44
Автоматы онлайн на официальном сайте Вулкан Старс – качественные игры в Сети
00:00
Игры на реальные деньги в казино Вулкан 777 онлайн
22:56
Онлайн казино Вулкан 24 - неравнодушные к беззаботному отдыху приглашаются на площадку!
01:45
Популярность игровых автоматов онлайн в казино Вулкан Платинум с лицензией
23:07
Непринуждённое сотрудничество с азартным казино Вулкан Делюкс, где играть очень весело
13:54
Бесплатные версии игровых автоматов онлайн в казино Вулкан
01:23
Положительные стороны игровых слотов онлайн в казино онлайн в Вулкан
19:42
Жареная курица ставит женское здоровье под угрозу
эксклюзив
10:00
Автоматы в казино онлайн Вулкан 777 - мистическое направление азартной продукции
23:30
Казино с бонусом без выигрыша не оставит
02:25
Роузи Хантингтон-Уайтли загорает в стильном купальнике
эксклюзив
02:25
В центре Лондона обнаружили подземное хранилище для льда
01:30
Победы на автоматах в Вулкан онлайн – везение и прибыль в кармане
03:33
Автоматы онлайн в новом казино – эмоции и азарт
01:41
Автоматы в казино Вулкан онлайн – путешествие по просторам игровых миров
Больше новостей

Фатальная семейная бессонница

Факты
1101
0
Фатальная семейная бессонницаФатальная семейная бессонница (Fatal family insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Болезнь передаётся доминантным геном. Известно всего 28 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшего смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, отвестственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилoидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным геном, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50%. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

0 комментариев