Лондон °C

Последние новости

19:24
Меган Маркл презентовала свою кулинарную книгу
19:24
Новая коллекция Loewe подойдет каждой
19:24
Элиуд Кипчоге поставил новый мировой рекорд
14:56
Цены за метр на перила из нержавейки
04:00
Игровые автоматы онлайн в Казино Колумбус – безопасный способ насладиться азартом
02:14
Захватывающие приключения от игровых автоматов Вулкан
02:13
США запускает систему по сбору пластика
эксклюзив
02:13
В Австралии семейная пара выкупила военное судно
02:12
Вулкан Гранд: реализация игровых желаний
02:12
CooMeet – современная и доступная чат-рулетка
02:11
Джойказино: неповторимый мир игровых автоматов
02:09
Уникальный мир азартных развлечений раздвигает границы
22:00
Спутниковый интернет от Триколор – практичное решение
13:23
Виктория Бекхэм удивила великолепной гибкостью
20:22
Где найти рейтинг самых популярных сайтов?
20:00
Игровые автоматы Вулкан онлайн – увеличиваем частоту выигрышей
23:03
Xiaomi redmi: какую модель выбрать?
13:26
Джастин Бибер собирается жениться
23:30
Скачать музыку и насладиться её воспроизведением
23:05
Агентство недвижимости «Эксперт» – эксперт на рынке недвижимости
12:30
Coomeet – чат-рулетка современности
03:00
Как купить квартиру в Санкт-Петербурге?
01:48
Медицинская справка для водителей: основные аспекты
01:42
Марк Хант хочет разорвать контракт с UFC
01:41
Особенности медицинской справки по форме 027/у
01:13
В Лондоне открыли выставку в чести гибели Романовых
01:12
Игровые автоматы Вулкан на реальные деньги: самое прибыльное онлайн развлечение
01:00
Металлопластиковые двери создают уют и сохраняют тепло
00:53
Intel анонсирует выпуск 9-го поколения процессоров
00:52
Подборка самых непредсказуемых игровых автоматов в казино Вулкан Платинум
Больше новостей

Фатальная семейная бессонница

Факты
961
0
Фатальная семейная бессонницаФатальная семейная бессонница (Fatal family insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Болезнь передаётся доминантным геном. Известно всего 28 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшего смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, отвестственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилoидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным геном, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50%. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

0 комментариев