Лондон °C

Последние новости

15:39
Жить остается недолго после постановки диагноза «деменция»
15:39
Украина допустила нарушения на «Евровидении-2017»
15:39
Хотельеры Шарм-эль-Шейха просят вмешаться в ценообразование
15:39
Приложение YouTube дополнили режимом «Инкогнито»
15:39
За первое полугодие в Дубае было реализовано жилья на $30 млрд.
15:37
Груз 200 - отправка в другую страну
02:00
Лучшие игровые автоматы для побед и хорошего настроения
01:31
Самые ходовые объекты недвижимости в Греции
01:30
Конфиденциальная покупка диплома о высшем образовании
17:18
Ученые обнаружили следы космической аварии
эксклюзив
15:40
ЗАСОРЫ КАНАЛИЗАЦИИ И МЕТОДЫ ИХ УСТРАНЕНИЯ
14:19
Как найти для себя отличную работу?
15:59
Завершился этап Кубка мира по конкуру памяти президента ГК Ланит Георгия Генса
15:42
УСЛУГИ САНТЕХНИКА
23:00
Современный ламинат – достоинства материала
11:01
Coomeet – чат-рулетка современности
23:30
Взаимоотношения полов – секреты успеха
01:12
Чарующая атмосфера драйва на бесплатных игровых автоматах онлайн
21:24
Обходимся без риелтора: бесплатные объявления на популярном сайте
21:13
Сумки на пояс – это всегда стильно
14:24
Уход за пожилыми и инвалидами – какие средства пригодятся?
23:30
Можно ли выигрывать на игровых автоматах онлайн постоянно?
16:04
Игровые автоматы онлайн – выигрыши и настроение ещё ярче
14:31
Check Money: большой перечень кредитных организаций
19:17
Тротуарная плитка в Москве – выбираем качество и долговечность
11:44
РК Строй – квартиры от застройщика
22:36
Архитектурное бюро «Проекты Коттеджей» – готовые проекты и индивидуальное проектирование
14:28
Технические разработки для управления и развития бизнеса
08:15
Долина Роз
20:30
Как управлять двумя фурами одновременно?
Больше новостей

Фатальная семейная бессонница

Факты
874
0
Фатальная семейная бессонницаФатальная семейная бессонница (Fatal family insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Болезнь передаётся доминантным геном. Известно всего 28 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшего смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, отвестственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилoидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным геном, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50%. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

0 комментариев