Лондон °C

Последние новости

07:00
Чистая прибыль Kimberly-Clark за 2017 возросла на 5%
07:30
Капитализация Netflix превысила $100 млрд
00:00
Топ-5 лучших интернет-магазинов насосов в Рунете
00:00
SSL-сертификаты с доменной проверкой
19:09
Можно ли употреблять снег?
18:00
Стоимость лечения в Израиле
00:58
Как грамотно выбрать шины?
21:48
AIG приобретает страховую компанию Validus Holdings
00:26
Где быстро скачать музыку бесплатно?
23:30
Как муравьи помогут ученым в создании нового антибактериального препарата
эксклюзив
16:06
Акционеры Xerox призвали компанию уволить своего гендиректора
эксклюзив
12:23
Игровые автоматы онлайн «Вулкане 24» - в чём особенность?
11:30
Торги на бинарных опционах – особенности брокера
10:32
Особенности конструкций из металлопластика и их преимущества
00:00
Основные элементы для базового гардероба с Wildberries
21:02
Реализация объектов недвижимого имущества в Москве
15:09
Остекление лоджий от «Окна Комфорта»
15:03
Тенденции 2018: краткосрочная аренда недвижимости выгоднее долгосрочной?
15:03
Сборные букеты – приятно как получать, так и дарить
08:30
Экс-чемпион мира по боксу объявил о завершении спортивной карьеры
03:57
Современное мясное производство
03:55
Пэрис Хилтон — выдающаяся личность, востребованная актриса и состоявшаяся фотомодель
03:52
Щедрое и честное casino vulcan com — исполнение всех азартных желаний
23:30
Air France-KLM намеревается купить Alitalia
13:51
Прибыль Verizon по итогам 2017 г выросла
04:15
Категории азартных игр
00:00
Как правильно писать дипломную работу?
18:38
Натуральный шпон из ценных пород дерева: главные особенности
18:36
Аэропорт Домодедово выбрал подрядчика по системам кондиционирования
23:16
Приглашение свадебного фотографа
Больше новостей

Фатальная семейная бессонница

Факты
649
0
Фатальная семейная бессонницаФатальная семейная бессонница (Fatal family insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Болезнь передаётся доминантным геном. Известно всего 28 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшего смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, отвестственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилoидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным геном, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50%. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

0 комментариев