Лондон °C

Последние новости

16:21
Производство гофрокартона будет запущено в Клину в марте
16:19
Что такое МРТ и особенности исследования?
18:25
Как управлять репутацией компании до, во время и после кризиса - серия вебинаров от PRNEWS.IO
02:11
Программа реновации в действии: к 2023 году будет расселено 300 пятиэтажек.
эксклюзив
20:28
Закрытие Некрасовской линии в связи с подключением новых станций
17:16
Особенности и преимущества букмекерской конторы 1xBet
03:03
Онлайн Париматч - варианты ставок на спорт
02:08
Игровое казино eldorado - эстетическое удовольствие подарит буйство красок автомата Wild Thing онлайн
23:33
Готовые студии: доступное жилье с отличными характеристиками
23:29
Универсальность железобетонных балок
23:35
Особенности очистки скважин
19:09
Фигурное зеркало – незаменимый элемент интерьера
02:30
Онлайн «Париматч» — ставки на спорт от официальной букмекерской конторы
01:40
Получите право на престижное образование с помощью гранта на ВУЗ
00:08
Игровое казино Вулкан – отправляйтесь в африканскую саванну в игре Africa Goes Wild в онлайне
23:59
Случаи, когда владельцы казино отказывались выплачивать джекпоты
23:55
Играть онлайн — позвольте себе отдых
17:32
Дешевое цифровое ТВ
20:17
4 варианта использования полиэтиленовой плёнки
21:00
Yamaha продемонстрировала универсальный двигатель, который подойдет, как для мотоциклов, так и для автомобилей
14:56
За текущий год в столице должно быть введено 50 объектов образования
01:25
Игровой Joy казино – онлайн слот Rocket Men с необычным видом
00:52
Спейслифтинг – 6 преимуществ проведения процедуры
00:00
Стальная дверь – что необходимо знать для выбора?
18:34
Самая азартная страна Австралия
17:07
Смолов забил дебютный год в чемпионате Испании
16:25
Разновидности и особенности выбора судового оборудования
16:20
Число иностранных гостей сочинской игорной зоны регулярно растет
15:42
Вулкан 777 надежный и популярный клуб
19:10
Как повысить эффективность и продлить срок службы трубопровода?
Больше новостей

Фатальная семейная бессонница

Факты
1814
0
Фатальная семейная бессонницаФатальная семейная бессонница (Fatal family insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Болезнь передаётся доминантным геном. Известно всего 28 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшего смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, отвестственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилoидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным геном, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50%. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

0 комментариев