Лондон °C

Последние новости

23:57
Новая информация о свадьбе знаменитостей
23:57
Вредны ли магнитики на холодильниках
23:56
Любимец миллионов женщин стал лицом журнала
21:00
Оформление ипотеки на новостройку
19:30
Натдак и Гепцинат – выбор больных с гепатитом С в хронической стадии
14:23
Камеди Клаб - инструмент для поднятия настроения
12:26
Сервис YouDo – ремонт квартир любой сложности
11:33
Почему многие отдают предпочтение варненской недвижимости?
11:19
Правила вождения автомобиля зимой
11:00
Термочеки и их роль в розничной торговле
04:08
Во имя красоты волос
22:35
Как правильно бегать
22:31
Генератор азота, Провита
22:29
Запчасти для котлов Buderus
14:49
Хорошо ли жить в Израиле
14:49
В России выросло число банкротов
11:30
ЖК «Навигатор» - новая жизнь в новой квартире
11:00
Где найти фотографа на крещение и венчание?
05:47
Почему стоит взять кредит
13:18
Открылся французский ресторан для нудистов
03:08
Скупка золота в СПб – качественный сервис по лучшей цене
23:54
Что собой представляет жилой комплекс в САО?
14:02
Фильму «Титаник» 20 лет
эксклюзив
13:06
На что обращать внимание при покупке аксессуаров для самогоноварения?
12:15
Что такое VIN код и для чего он необходим?
23:03
Как киевлянин проехал более 2000 км на велосипеде по Европе
15:54
Жильё в Майами – отдых и заработок в одном месте
21:58
Как выбрать лучшую стратегию ставок на спорт
16:21
Где найти и выбрать чердачные и другие лестницы?
12:58
Почему компании занимаются покупкой радиодеталей?
Больше новостей

Фатальная семейная бессонница

Факты
549
0
Фатальная семейная бессонницаФатальная семейная бессонница (Fatal family insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Болезнь передаётся доминантным геном. Известно всего 28 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшего смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, отвестственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилoидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным геном, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50%. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

0 комментариев