Лондон °C

Последние новости

16:04
Государственная поддержка: как малый и средний бизнес получают займы под «зонтиком»
14:08
Мемкоин Musk It: взлет на 1500% и последующее падение после заявления Эррола Маска
14:04
Tether запускает USDT на блокчейне биткоина с использованием Lightning Network
эксклюзив
01:30
Майнинг в России: как отрасль выходит на глобальный уровень
20:54
ЦБ сообщил о росте разрыва цен между новостройками и вторичкой
19:23
Бакальчук требует 350 млрд руб. от жены и объединенной компании Wildberries и Russ
эксклюзив
13:41
Россияне продолжают лидировать в покупке недвижимости в Турции
04:48
Курс рубля в 2025 году: что ожидать и как защитить свои инвестиции
23:34
Как биткоин стал корпоративным стандартом: стратегия MicroStrategy
18:10
Генпрокуратура подала иск к Shell в Арбитражный суд Москвы
15:05
Экономика России: итоги пятилетия под руководством Михаила Мишустина
эксклюзив
14:41
Продажи новостроек в российских мегаполисах сократились на четверть
03:55
Москва анонсировала шесть проектов редевелопмента площадью 42,6 га
14:28
Андрей Рублев примет участие в Итоговом турнире ATP благодаря снятию Джоковича
08:02
Заказать цветы в Москве от AzaliaNow: красота, доступная каждому моменту
00:27
Будущее биткоина: эксперты о колебаниях курса и внешних факторах
17:56
Евгений Плющенко подал заявку на грант для организации ледового шоу на музыку Чайковского
18:20
Игровой автомат в Старда казино – игра Winter Thunder: как играть онлайн
15:03
Какие бывают игровые автоматы онлайн – найдите свой идеальный слот
23:23
Газодымоудаление. Дымосос ДПЭ-7
23:17
Классические кресла: выбор, особенности и уход
23:34
Samsung Galaxy Z – 5 причин заменить старый смартфон: складной дисплей, мощные технологии и статусность
22:25
Как выбрать идеальное кресло из экокожи – руководство для покупателей
23:53
ПИФы и доверительное управление – что выбрать для инвестиций: доходность, риски и уровень контроля
23:05
Как выбрать подъемник для работы на высоте – ножничные, телескопические или мачтовые?
07:22
Гликолевый чиллер – зачем бизнесу охлаждение без компромиссов?
07:19
Купить опоры ЛЭП – какие выбрать и на что обратить внимание?
07:00
Автогрейдер для бизнеса – расчет окупаемости перед покупкой
06:52
Почему стоит выбрать профессиональную компанию пассажирских перевозок?
06:51
Заправка и ремонт кондиционера: что важнее – профилактика или устранение неисправностей?
Больше новостей

Фатальная семейная бессонница

Факты
4535
0
Фатальная семейная бессонницаФатальная семейная бессонница (Fatal family insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Болезнь передаётся доминантным геном. Известно всего 28 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшего смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, отвестственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилoидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным геном, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50%. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

0 комментариев