Лондон °C

Последние новости

08:09
Во Франции прошло торжественное открытие Международного Каннского фестиваля
08:06
Чистая прибыль испанской Inditex Group за 2017-18 фингод выросла на 6,6%
08:06
Стильная квартира-трансформер своими руками
08:04
Ключевые особенности «тотального диктанта» в 2018 году
00:25
Тенденции моды - практичные джинсы или красивые?
23:30
Samsung запатентовала «умные» телефоны с «козырьком»
эксклюзив
15:20
Журналисты случайно сфотографировали новый гаджет Xiaomi
эксклюзив
15:20
Новый флагман Apple будет размером с iPhone 8 Plus и получит новую функцию
10:55
Что будет с рублем после выхода США из сделки с Ираном?
эксклюзив
23:30
У криптоблогера украли 2 миллиона долларов прямо во время прямого эфира
06:00
Министерство финансов РФ продолжает оценивать убытки
15:20
ХК «Адмирал» опроверг сообщения СМИ о задержании президента клуба Юсупова
15:19
Новый проект издательства «Просвещение» - школы цифрового формата
13:00
Классификация фильтровальных материалов от производителя
11:00
На что следует обратить внимание при приобретении Nissan Qashqai
08:24
Зачем обращаться к дизайнеру интерьеров?
13:15
Корпорация Uber презентовала новый прототип летающего такси
20:54
Советы по аренде авто в Болгарии
12:41
Выбор оптимальной люстры для спальной комнаты
11:56
Игровые автоматы «Вулкан» – разнообразие, настроение, проведение досуга
11:51
Почему актуально применять новые платные игровые автоматы?
00:07
Матрасы: история происхождения
00:06
Престижное казино Вулкан — незабываемый отдых с выгодой
23:55
В чём особенности систем ограждения секционного типа?
21:13
Татаров: отдыхаем интересно и недорого
21:12
Программа «1С» – важное условие успешной деятельности компании
10:49
Где выгодно взять денег до зарплаты?
22:20
Оптовый магазин тканей – выбираем лучшие образцы
10:56
На какой глубине проложить канализационную трубу
21:42
В чем особенности алюминиевых радиаторов?
Больше новостей

Фатальная семейная бессонница

Факты
766
0
Фатальная семейная бессонницаФатальная семейная бессонница (Fatal family insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Болезнь передаётся доминантным геном. Известно всего 28 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшего смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, отвестственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилoидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным геном, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50%. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

0 комментариев