Лондон °C

Последние новости

21:13
Начать жить, как кукла Barbie, за 5 лет
21:08
Вершки или корешки – что выбрать?
21:04
Новый туристический девайс – приятный туризм
эксклюзив
22:11
Девочка написала письмо умершей матери
22:14
В Белой Церкви вырастили гигантский гриб
17:58
В какие игры можно поиграть в казино Император?
13:36
Роскошная жизнь в центре Петербурга
21:30
Кузовные автозапчасти для ремонта: советы специалистов
17:58
Бесплатные игровые слоты в зеркале клуба GMS Deluxe
17:00
Зрелищная анимация и яркий дизайн слота Cash Cave
14:10
Ставки на спорт и букмекерские конторы - выбор профессионалов
16:30
Ставки на спорт – хоккей и доход
09:00
Слот Sizzling Hot в Адмирал - не всегда обогащение стоит на первом месте
17:35
Достижения цветной металлургии в России
22:20
Как выбрать слот новичку в Вулкан Олимп и насладиться игрой
12:06
Игровой автомат Lucky Lady's Charm – игры в казино GMS Deluxe
11:49
Заработок на Dota 2 – ставки и азарт
20:00
Нужно ли верить всем отзывам о работодателе Санлайт перед устройством на работу
19:00
Ставки на спорт: зеркала Пари Матч для быстрого участия
14:35
Какой игровой автомат подойдет новичку для игры в Вулкан
22:00
Терминология игровых автоматов – игры для настроения
01:30
Скачать музыку и слушать в удобной обстановке
20:35
Игры в Вулкан Старс – игровые автоматы для настроения
20:25
Игровой автомат Zeus God of Thunder в Вулкан – наслаждение от игры
15:11
Инструменты Felisatti – китайская цена и европейское качество
00:52
Игровой автомат Crime Scene – весёлое времяпровождение
19:51
Игровые автоматы – доступ в казино Вулкан 24 в удобное время
02:30
Искушение роскошью – игровые автоматы в casino-v
01:36
Написание эссе под заказ быстро, недорого, качественно
12:30
Свойства эпоксидной смолы и правила использования в домашних условиях
Больше новостей

Фатальная семейная бессонница

Факты
1266
0
Фатальная семейная бессонницаФатальная семейная бессонница (Fatal family insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Болезнь передаётся доминантным геном. Известно всего 28 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшего смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, отвестственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилoидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным геном, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50%. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

0 комментариев